Η γαλακτοζαιμία, κληρονομική νόσος, επηρεάζει περίπου ένα στα 62.000 νεογνά, τις εκθέσεις Merck Manuals Online Medical Library. Αυτά τα παιδιά στερούνται ένα ένζυμο που μετατρέπει γαλακτόζη, ένα ζάχαρη γάλακτος, σε γλυκόζη. Άτομα με την κλασική και πιο κοινή μορφή δεν διαθέτουν γαλακτόζη-1-φωσφορικά ουριδίλ transferases ή GALT. Η γαλακτοζαιμία είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη για τα νεογνά, των οποίων ολόκληρη η διατροφή αποτελείται από γάλα. Η διαλογή νεογνού διακρίνει γαλακτοσαιμία έτσι ώστε η θεραπεία να ξεκινήσει άμεσα, ελαχιστοποιώντας τις βλάβες. Η εξάλειψη της γαλακτόζης από τη διατροφή αντιμετωπίζει τη νόσο.
Βίντεο της Ημέρας
Ορισμός
Η κλασική γαλακτοζαιμία εμφανίζεται όταν ένα βρέφος κληρονομεί το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Μια παραλλαγή της κλασικής γαλακτοζαιμίας, που ονομάζεται γαλακτοζαιμία Duarte, εμφανίζεται όταν ένα βρέφος κληρονομεί ένα γονίδιο παραλλαγής Duarte από έναν γονέα και ένα κλασικό γονίδιο από το άλλο. Τα παιδιά με γαλακτοζαιμία Duarte έχουν 25 έως 50 τοις εκατό της φυσιολογικής ενζυμικής δραστηριότητας στο γονίδιο GALT, εξηγεί η ιστοσελίδα των γονέων της γαλακτοσέιας παιδιών. Τα άτομα με γαλακτοζαιμία Duarte έχουν λιγότερους διαιτητικούς περιορισμούς και επιπλοκές από ό, τι οι άνθρωποι με την κλασική μορφή.
Βρεφική δίαιτα
Βρέφη με κλασική γαλακτοσαιμία δεν μπορούν να έχουν προϊόντα που περιέχουν λακτόζη, επειδή η γαλακτόζη, η οποία αποτελεί τη μισή λακτόζη, συσσωρεύεται στο αίμα, βλάπτει τον εγκέφαλο, τα μάτια, τα νεφρά και το συκώτι. Τα βρέφη με γαλακτοσαιμία δεν μπορούν να έχουν γάλα ζώου ή ανθρώπου και πρέπει να καταναλώνουν γάλα σόγιας.
Άλλοι περιορισμοί
Παρόλο που το γάλα είναι η συνηθέστερη πηγή γαλακτόζης για βρέφη, απαγορεύονται επίσης οι γαλακτόζης εκτός γαλακτοκομικών προϊόντων καθώς αυξάνεται το παιδί. Πολλά επεξεργασμένα τρόφιμα περιέχουν λακτόζη, οπότε μαθαίνετε να διαβάζετε ετικέτες για γαλακτοκομικά προϊόντα όπως καζεΐνη, ξηρά στερεά γάλακτος, λακτόζη, τυρόπηγμα και ορό γάλακτος. Κρέατα οργάνων, βελτιωτικά ζύμης σε επεξεργασμένα τρόφιμα και υδρολυμένες πρωτεΐνες είναι μερικές από τις πρόσθετες ουσίες που πρέπει να αποφεύγονται. Τα όσπρια και τα πρόσθετα τροφίμων που έχουν υποστεί ζύμωση, όπως η σάλτσα σόγιας, πρέπει επίσης να αποφεύγονται. Τα άτομα με γαλακτοζαιμία μπορούν να καταναλώνουν γαλακτικό, γαλακτικό, γαλακτικό και ασβέστιο επειδή δεν περιέχουν λακτόζη. Ορισμένα φάρμακα περιέχουν επίσης λακτόζη ως πληρωτικό. βεβαιωθείτε ότι ο φαρμακοποιός σας γνωρίζει τους περιορισμούς σας.
Τροποποιήσεις
Τα παιδιά με γαλακτοζαιμία Duarte μπορεί να ακολουθήσουν μια λιγότερο περιορισμένη δίαιτα, περιορίζοντας τη γαλακτόζη για το πρώτο έτος, στη συνέχεια εισάγοντας σταδιακά στοιχεία και ελέγχοντας τα επίπεδα αίματος, γονείς των γαλακτοζαιμικών παιδιών. Διαφορετικοί γιατροί έχουν διαφορετικές απόψεις σχετικά με τη διατροφή και τη γαλακτοζαιμία Duarte, γι 'αυτό ακολουθήστε τις συστάσεις του γιατρού σας.
Συμπτώματα
Η κατανάλωση τροφίμων που περιέχουν γαλακτόζη δεν προκαλεί άμεση αντίδραση, όπως αλλεργία, αλλά μπορεί να αναπτυχθούν προβλήματα όπως εμετός, κακή ανάπτυξη, λήθαργος, γνωστικές βλάβες, ίκτερος, σπασμοί και προβλήματα ομιλίας, βάδισης και ισορροπίας.Η οστεομαλακία, ή τα εξασθενημένα και μαλακά οστά, μπορεί να προκύψει από υψηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα. Οι καταρράκτες μπορούν να επηρεάσουν τα μάτια. Τα κορίτσια με γαλακτοζαιμία μπορεί να αναπτύξουν πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια.
