Τα οικιακά κιτ DNA έχουν γίνει εξαιρετικά δημοφιλής αυτές τις μέρες. Θέλετε να μάθετε από πού προήλθαν οι πρόγονοί σας; Στείλτε ένα βαμβακερό σπάσιμο πάνω στο AncestryDNA. Ψάχνετε να βρείτε τον καλύτερο τρόπο για να χάσετε βάρος με βάση τα γονίδιά σας; Το HomeDNA σας κάλυψε. Αλλά εάν σκέφτεστε να στείλετε ένα δείγμα σάλιου θα μπορούσατε να προσδιορίσετε εάν κινδυνεύετε περισσότερο από καρκίνο του μαστού ή όχι, σκεφτείτε ξανά.
Οι ερευνητές της γενετικής πληροφορίας Invitae εξέτασαν τη δοκιμή BRCA 23 και Μe, η οποία ισχυρίζεται ότι δοκιμάζει τρεις κοινές παραλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που υποδηλώνουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Αλλά οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η δοκιμή στο σπίτι της εταιρείας χάνει σχεδόν το 90% των περιπτώσεων. Όταν οι συγγραφείς της μελέτης έδωσαν εντολή σε περισσότερους από 4700 ασθενείς με γνωστή μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 να κάνουν μια δοκιμή στο σπίτι, μόνο το 12% έλαβε θετικά αποτελέσματα. Το άλλο 88 τοις εκατό; Οι μεταλλάξεις τους έπεσαν στα 1.000+ που δεν δοκιμάζουν.
Οι δοκιμασίες μετάλλαξης στο σπίτι του 23 και του Me έχουν εδώ και πολύ καιρό επικριθεί, αλλά η μελέτη του Invitae, που παρουσιάστηκε αυτό το μήνα στην ετήσια συνάντηση του American College of Medical Genetics και Genomics, είναι η πρώτη που δείχνει πόσο περιορισμένες είναι πραγματικά.
Παρόλο που η δοκιμή BRCA της 23andMe έχει εγκριθεί από την Ομοσπονδιακή Υπηρεσία Φαρμάκων, η οργάνωση προειδοποιεί ότι "ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει το ενδεχόμενο ένα άτομο να μεταφέρει άλλες μεταλλάξεις BRCA που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου". Ισχυρίζονται επίσης ότι τα αποτελέσματα της δοκιμής "δεν θα πρέπει να χρησιμοποιούνται ως υποκατάστατο για το να βλέπεις το γιατρό σου για διαγνωστικές εξετάσεις για τον καρκίνο". Ωστόσο, πολλοί καταναλωτές λαμβάνουν απλά ένα αρνητικό αποτέλεσμα και πιστεύουν ότι είναι σαφείς.
"Οι άνθρωποι έχουν το δικαίωμα στη δική τους γενετική πληροφορία, αλλά με αυτό το δικαίωμα έρχεται μια ευθύνη" δήλωσε στους New York Times ο Δρ Robert C. Green, καθηγητής στο Ιατρικό Σχολείο του Χάρβαρντ. "Αν πρόκειται να πάτε γύρω από την ιατρική mainstream, διαβάστε τις προειδοποιήσεις."
23andMe απάντησε στη μελέτη, καλώντας πολλές ερμηνείες των ευρημάτων της Ivitae "παραπλανητικές".
«Βοηθώντας τους ανθρώπους να κατανοήσουν τις γενετικές τους πληροφορίες είναι πυρήνας της αποστολής μας και είμαστε πολύ σαφείς με τους πελάτες μας ότι η έκθεσή μας BRCA1 / BRCA2 εξετάζει μόνο τρεις από τις χιλιάδες πιθανών γενετικών παραλλαγών σε αυτά τα γονίδια», δήλωσε ο Jeffrey Pollard, MD, ιατρικές υποθέσεις, δήλωσε σε δήλωση. "23andMe δοκιμές για αυτές τις παραλλαγές επειδή είναι τρεις από τις πιο μελετημένες και φέρουν σαφή, τεκμηριωμένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών… Ως μέρος της διαδικασίας ανασκόπησης της FDA, αποδείξαμε ότι η δοκιμή μας είναι πάνω από 99 τοις εκατό αναλυτικά ακριβής για τις γενετικές αναφορές κινδύνου για την υγεία που παρέχουμε."
Και αν ανησυχείτε για τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, ελέγξτε αυτά τα 40 τρόπους για την πρόληψη του καρκίνου του μαστού μετά από 40.
