Η ευαισθησία της φαινυλαλανίνης προκαλείται από μια σπάνια γενετική κατάσταση που ονομάζεται φαινυλκετονουρία ή PKU. Οι άνθρωποι που γεννιούνται με PKU χάνουν ένα ένζυμο του ήπατος που απαιτείται για να διασπαστούν φαινυλαλανίνη, ένα αμινοξύ που βρίσκεται σχεδόν σε κάθε τύπο πρωτεΐνης και μερικά τεχνητά γλυκαντικά. Η φαινυλοκετονουρία συχνά ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια της εξέτασης νεογνού και μια ειδική δίαιτα μπορεί συχνά να αποτρέψει την εμφάνιση συμπτωμάτων. Ωστόσο, αυτοί οι άνθρωποι πρέπει να περιορίσουν μόνιμα την πρόσληψη φαινυλαλανίνης. Εάν τα άτομα με PKU καταναλώνουν πάρα πολύ φαινυλαλανίνη, μπορεί να προκαλέσουν μια ποικιλία συμπτωμάτων, που κυμαίνονται από ήπια μέχρι σοβαρή.
Το βίντεο της ημέρας
Φυσικές επιδράσεις
Επειδή τα άτομα με PKU δεν μπορούν να διασπαστούν φαινυλαλανίνη, η κατανάλωσή του προκαλεί αύξηση του αμινοξέος στο αίμα και στους ιστούς του σώματος. Αυτό μπορεί να αναγκάσει το δέρμα, την αναπνοή και τα ούρα να αναπτύξουν μούχλα. Τα υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης στο δέρμα μπορεί επίσης να προκαλέσουν εξάνθημα ή έκζεμα. Η κατανάλωση πάρα πολύ φαινυλαλανίνης μπορεί επίσης να προκαλέσει έμετο από εκείνους με PKU.
Ψυχική Λειτουργία
Απουσίασε θεραπεία, η PKU μπορεί να προκαλέσει σοβαρή νοητική καθυστέρηση στα παιδιά. Σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις, ένα παιδί με PKU μπορεί να παρουσιάσει καθυστερημένη ανάπτυξη νοητικών ικανοτήτων και κοινωνικών δεξιοτήτων. Αυτά τα παιδιά μπορεί επίσης να παρουσιάσουν συμπεριφορικά προβλήματα, όπως υπερκινητικότητα, ή ψυχιατρικές διαταραχές όπως ο αυτο-ακρωτηριασμός.Νευρολογικές επιδράσεις
Η φαινυλκετονουρία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές νευρολογικές επιδράσεις, όπως κρίσεις ή τρόμο. Τα παιδιά με PKU μπορεί επίσης να αναπτύξουν ανεξέλεγκτες κινήσεις τραυματισμού των χεριών και των ποδιών και μπορεί να τείνουν να στηρίζουν τα χέρια τους σε ασυνήθιστες θέσεις.
